Le traitement, la prise en charge, la prévention

Existe-t-il un traitement du syndrome de Treacher-Collins ?

Non, il n’existe pas actuellement de possibilité de guérir le syndrome de Treacher-Collins. Cependant, il existe des traitements et des aides qui permettent de prendre en charge les manifestations de la maladie, de limiter et de prévenir le handicap et qui contribuent à prévenir les complications et améliorer la qualité de vie.

Quelles sont les modalités de traitement des manifestations du syndrome ?

En cas de difficultés respiratoires chez le petit enfant et parfois dès la naissance, des mesures pour faciliter la respiration et l’alimentation doivent être mises en place. Cela peut nécessiter que les nourrissons restent hospitalisés ou séjournent en pouponnières spécialisées plusieurs semaines, voire plusieurs mois. Plus tard, certaines malformations (du visage, des paupières, des oreilles ou du palais) peuvent être corrigées par des opérations de chirurgie maxillo-faciale, de chirurgie plastique ou de chirurgie ORL. Faciliter la respiration Lorsque la gêne respiratoire n’est pas trop importante, coucher l’enfant sur le ventre ou sur le côté peut permettre de diminuer l’obstruction de la gorge et de faciliter la respiration. Dans d’autres cas, les difficultés respiratoires sont si importantes qu’il faut apporter d’urgence une assistance respiratoire qui consiste selon les cas à :

– apporter de l’oxygène par le nez (lunette ou sonde nasale) ;

– placer dans sa bouche un petit tube aplati et coudé (canule de Guedel), qui permet de maintenir la langue vers l’avant et l’empêche d’obstruer la gorge

– maintenir les voies respiratoires ouvertes de « manière forcée » à l’aide de séances de ventilation non invasive (VNI), où le bébé, respire dans un masque relié à de l’air sous pression et de l’oxygène.

– insérer un tube qui amène l’oxygène directement dans la trachée (intubation). Dans certains cas, cette assistance respiratoire doit être maintenue de façon prolongée. Pour assurer la sécurité et le confort de l’enfant, il est alors proposé de réaliser une trachéotomie :

le chirurgien, fait une petite ouverture au niveau du cou, dans la trachée, afin d’y introduire un tube (canule de trachéotomie) qui assurera le passage de l’air dans les voies aériennes.

Le port d’une canule de trachéotomie nécessite des soins quotidiens et de savoir changer la canule lorsqu’elle est sale ou encombrée.

Ces soins sont enseignés aux parents pour qu’ils puissent les réaliser eux-mêmes à la maison. La canule de trachéotomie peut être maintenue aussi longtemps que nécessaire ; après l’âge de deux ans, elle peut en général être bouchée pendant la journée, ce qui permet à l’enfant de parler normalement. Cette intervention est réversible et dès que l’obstruction des voies respiratoires est levée, on enlève la canule et l’orifice de trachéotomie se referme en général spontanément, en laissant une légère cicatrice.

Assurer une alimentation suffisante

Un nourrisson qui a du mal à respirer a aussi du mal à prendre ses biberons et risque de faire des « fausses routes » (passage accidentel du lait ou de sucs digestifs dans les poumons) lors des rots.

De plus, chez certains nouveau-nés atteints du syndrome de Treacher-Collins, le contrôle de la déglutition se développe plus lentement que chez les autres enfants.

Épaissir le lait des biberons peut aider, mais si l’enfant ne peut pas boire ou si le risque de fausse route est trop important il peut être préférable de ne plus donner de biberon et d’apporter les aliments :

Soit à l’aide d’une sonde introduite par le nez et qui va dans l’estomac (sonde naso-gastrique).

Soit par une sonde qui délivrera les aliments directement dans l’estomac, après une intervention appelée gastrostomie.

L’intervention consiste à poser un petit tuyau plastique reliant directement l’estomac à la paroi du ventre.

Le bouton peut être très facilement ouvert pour brancher la sonde d’alimentation, le reste du temps il est maintenu fermé.

Cette intervention qui peut paraître impressionnante, apporte un confort à l’enfant et permet qu’il reçoive la quantité d’aliments nécessaire à sa croissance.

Même si une gastrostomie est mise en place, il est important de maintenir en parallèle une alimentation normale par petites quantités (en adaptant tant que possible les textures des aliments pour la faciliter) et/ou de stimuler la succion (à l’aide d’une sucette ou des doigts de l’enfant en même temps que l’on « donne son repas » à l’enfant à travers la sonde afin qu’il associe succion et plaisir dû à un estomac bien rempli).

Cela permet de transmettre à l’enfant le plaisir de manger et de l’habituer à l’alimentation par la bouche. Cela permet aussi de préserver sa capacité à parler.

Les traitements les plus contraignants des difficultés respiratoires et alimentaires ne concernent habituellement que les premiers mois de vie et, en grandissant, les enfants parviennent à respirer et à s’alimenter normalement.

Le traitement chirurgical des malformations

En fonction de la sévérité des atteintes et de leurs conséquences sur la respiration, l’alimentation, l’articulation de la parole ou de leur impact esthétique, un nombre plus ou moins important d’interventions chirurgicales pourront être nécessaires. Certaines sont réalisées dès la naissance, mais la plupart des opérations ne pourront se faire qu’après l’âge de 2 ans.

Le nombre et la complexité des interventions varient beaucoup d’une personne à l’autre.

Elles peuvent concerner le voile du palais, les mâchoires inférieures et supérieures, le menton, les oreilles, les paupières, le nez. Elles sont programmées à l’issue d’une discussion entre la famille, l’enfant lui-même dès qu’il est en âge de comprendre et de nombreux professionnels impliqués comme les chirurgiens maxillo-faciaux, plasticiens, et ORL…

La plupart des interventions sont réalisées avant la puberté, mais après cette période, d’autres sont encore possibles pour améliorer la position des dents ou l’esthétique du visage.

• Pour améliorer l’ouverture et la fermeture de la bouche, mais aussi la forme du visage, il peut s’avérer nécessaire de rallonger l’os de la mandibule grâce à une intervention chirurgicale appelée distraction mandibulaire. L’os est allongé progressivement, sans faire appel à des greffes osseuses.

• Les fentes du voile du palais sont refermées à partir des six premiers mois de vie, grâce à une ou deux interventions successives. Ces interventions peuvent être plus difficiles à réaliser si l’enfant a des anomalies de l’articulation temporo-mandibulaire qui entraîne une limitation importante de l’ouverture de la bouche.

• Les interventions sur les paupières inférieures creuses sont possibles dès l’âge de 2 ans. Elles consistent à injecter de la graisse prélevée au niveau de la paroi du ventre ou des fesses ou des cuisses de l’enfant, sans laisser de trace. Ceci permet d’améliorer l’aspect esthétique du regard, d’assouplir la peau et de préparer les interventions futures au niveau des paupières : lifting des pommettes, lifting des paupières avec repositionnement du coin externe des paupières et éventuellement greffes osseuses des rebords orbitaires et reconstruction des paupières.

• Le galbe des pommettes et des joues peut aussi être amélioré, progressivement, par l’injection de graisse, parfois complétée par des greffes osseuses. Ces interventions peuvent être commencées à partir de 2 ans.

• La chirurgie permet aussi de réduire et modeler le nez lorsqu’il est trop volumineux (rhinoplastie de réduction), le plus souvent après l’adolescence.

• S’il existe des malformations des oreilles, une reconstruction chirurgicale de l’oreille externe et/ou moyenne (élargissement des conduits auditifs et/ou chirurgie des osselets) peut aussi être envisagée.

Les interventions sur le pavillon de l’oreille pourront être proposées vers l’âge de 8 ans s’il s’agit d’un simple repositionnement ou recollement des pavillons, ou vers 10 à 12 ans s’il faut le reconstruire et l’agrandir.

La chirurgie ORL doit être faite en relation avec le programme de chirurgie faciale et maxillo-faciale : elle doit être demandée par l’enfant après qu’il ait été informé précisément sur le déroulement et les suites de l’opération chirurgicale.

Quels bénéfices attendre des traitements ? Quels en sont les risques ?

Tout dépend de la sévérité des malformations. Dans tous les cas, les différentes prises en charge permettent d’améliorer la qualité de vie de l’enfant afin de lui permettre de s’épanouir. Les risques sont essentiellement ceux que comportent les opérations chirurgicales, à savoir un risque d’infection, d’inflammation, une mauvaise cicatrisation. Le passage du tuyau dans la gorge qui permet la respiration durant l’anesthésie générale (intubation) est souvent difficile, de même que son retrait après l’intervention.

C’est pourquoi, après l’intervention et jusqu’à ce que leurs capacités de respiration soient redevenues normales, les enfants doivent être pris en charge dans des centres expérimentés et spécifiquement équipés. Les interventions de chirurgie esthétique peuvent permettre une amélioration, mais celle-ci n’est pas systématique et il peut persister des séquelles.

Quelles sont les aides mises en œuvre pour limiter et prévenir le handicap ?

Il est fondamental de rechercher un déficit auditif et s’il est présent, de le prendre en charge sans attendre notamment grâce aux appareillages auditifs.

Certains enfants doivent avoir de nombreuses interventions chirurgicales et être souvent hospitalisés, ce qui peut contribuer à perturber leur développement et plus tard leur scolarité.

Par ailleurs, des difficultés d’élocution, d’audition ainsi que le retentissement psychologique souvent important de la maladie peuvent perturber les apprentissages et l’épanouissement.

Une prise en charge psychologique, orthophonique, de soutien éducatif peut être nécessaire. Cette prise en charge par plusieurs professionnels de santé (pluridisciplinaire) peut être coordonnée au sein d’un centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP)

Aide auditive Les enfants qui ont une surdité des deux oreilles (surdité bilatérale) peuvent être appareillés, parfois dès l’âge de 3 ou 4 mois.

Il peut s’agir, lorsque le conduit auditif est normal, d’appareils auditifs classiques, qui sont placés derrière l’oreille et amplifient électroniquement le volume du son.

Plus souvent, c’est une prothèse auditive à conduction osseuse qui est utilisée : grâce aux vibrations émises par l’appareil au contact de l’os, le son est directement transmis à l’oreille interne (qui est normale au cours du syndrome de Treacher-Collins).

Le boîtier qui assure ces microvibrations doit être maintenu contre la peau du crâne ; avant l’âge de 6 ans il est tenu par un bandeau élastique ou un serre-tête, chez les enfants plus grands, le boîtier est maintenu en place grâce à une vis de titane vissée dans l’os derrière l’oreille sur laquelle il vient se clipper. L’enfant peut facilement courir et sauter mais doit retirer son boîtier quand il va à la piscine.

Il existe d’autres dispositifs basés sur un système de double aimant, l’un introduit sous la peau contre l’os situé en arrière de l’oreille, l’autre permettant de maintenir l’appareil externe en place. Des prothèses auditives implantables d’oreille moyenne, cachées, sont une alternative dans certains cas.

L’appareillage permet un gain immédiat et une audition de très bonne qualité.

L’accompagnement par un orthophoniste pour conseiller les parents, par exemple sur la durée de port, la façon de stimuler leur bébé, etc. est souhaitable.

L’objectif du développement du langage dans un délai normal, puis d’une parole et de possibilités de communication normales est le plus souvent atteint. Si la surdité est unilatérale, l’audition globale est surveillée de près et un appareillage peut être proposé plus tard.

Orthophonie Dès l’âge d’un an ou deux ans, l’enfant peut suivre des séances d’orthophonie. Elles sont indispensables en cas de surdité pour donner un sens aux informations auditives que l’enfant reçoit avec ses aides auditives.

Elles sont également essentielles dans l’acquisition de la lecture et de l’écriture et pour acquérir un langage oral de bonne qualité, en améliorant son articulation. En effet, les anomalies du visage peuvent gêner l’enfant pour parler et articuler.

L’orthophoniste va pouvoir lui montrer les mouvements qui lui permettent de parler le mieux possible et l’aider à muscler les muscles de son visage. Les séances d’orthophonie permettent également de réduire les troubles de la déglutition et de la mastication.

Cette prise en charge est indispensable quand les enfants ont une fente du voile du palais car, même opéré, le voile reste moins souple qu’un voile sain.

Certains exercices spécifiques sous forme de jeux de souffle vont permettre de muscler le voile du palais et ainsi compenser son insuffisance de fonctionnement. Lorsque la phonation reste malgré tout trop difficile, une intervention chirurgicale complémentaire sur le voile du palais (pharyngoplastie) est parfois discutée.

Prise en charge visuelle

Un éventuel strabisme ou une myopie doivent être pris en charge assez tôt, par une équipe spécialisée (ophtalmologiste, orthoptiste, opticien), afin de préserver la fonction visuelle.

En effet, jusqu’à l’âge de 8 ans environ, des connexions nerveuses entre l’œil et le cerveau continuent à s’établir pour développer la vision. Un œil qui ne reçoit pas une stimulation normale, du fait de l’une des anomalies citées ci-dessus, ne peut développer une fonction visuelle normale (on dit qu’il devient amblyope). Faire « travailler » l’œil atteint permet de prévenir cette évolution vers l’amblyopie ; cela passe par le port de lunettes avec des verres correcteurs adaptés et par l’occlusion de l’œil le plus performant (par exemple avec un pansement-patch collé) pour faire travailler l’œil atteint.

Dans certains cas de strabisme, une intervention chirurgicale peut permettre de redresser le parallélisme des yeux pour des raisons esthétiques et fonctionnelles.

Suivi dentaire et orthodontique

Un suivi par un dentiste spécialisé dans les soins aux enfants (pédodontiste) est utile pour prévenir les caries et les infections. Les soins préventifs qui doivent se faire en milieu spécialisé, sont d’autant plus importants s’il y a une limitation de l’ouverture de la bouche.

L’orthodontie permet d’améliorer l’alignement des dents grâce à des appareillages à l’intérieur de la bouche et/ou des bagues collées sur les dents.

Elle est parfois débutée très tôt, en fonction de l’âge de réalisation des interventions chirurgicales osseuses ; sinon, elle débute en préadolescence et est souvent continuée jusqu’à la fin de la croissance. C’est une orthodontie très spécialisée qui peut être réalisée près du domicile, mais en lien avec l’équipe de chirurgie maxillo-faciale qui suit l’enfant. Les autres aides

Chez les jeunes enfants, les troubles de l’audition et/ou de vue peuvent gêner le développement.

La prise en charge par un psychomotricien est très importante pour compenser ces déficits. Il aide l’enfant à améliorer son développement moteur au niveau de sa motricité globale (marche, coordination) et de sa motricité fine (habillage, écriture).

Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

Il y a plusieurs moments où la famille et l’enfant peuvent ressentir le besoin d’un soutien psychologique. Pour les parents, l’annonce du diagnostic est souvent un moment de profond désarroi, de colère, de désespoir. L’organisation de la vie quotidienne, les repères habituels, les priorités au sein de la famille peuvent être bouleversés.

Puis, dans les cas sévères, les nombreuses opérations et les soins médicaux lourds nécessaires à l’enfant sont autant d’épreuves difficiles à affronter seuls. Par la suite, l’accompagnement de son enfant nécessite d’apprendre à le soigner sans le surprotéger.

La maladie d’un enfant peut aussi être très perturbante pour ses frères et sœurs qui ressentent souvent un mélange de jalousie et de culpabilité : un psychologue pourra aider les parents et les enfants à trouver leur place et à redéfinir leur rôle.

Pour les enfants, les adolescents ou les adultes atteints, tout dépend de la sévérité de la maladie mais la confrontation au regard des autres peut être délicate et un accompagnement psychologique est le plus souvent recommandé.

Que peut-on faire soi-même pour soigner son enfant ?

L’aide des parents et de l’entourage peut prendre de très nombreuses formes selon l’âge de la personne et l’importance de son atteinte. Une attitude familiale attentive à ce que ressent l’enfant et l’instauration d’un milieu de vie sécurisant sont bénéfiques.

Pour les nourrissons porteurs d’une trachéotomie ou d’une gastrostomie

– ce qui n’est pas le cas de tous les enfants atteints du syndrome

– les soins nécessaires peuvent être réalisés par les parents, à domicile. Au cours de l’hospitalisation, le personnel soignant les formera progressivement à réaliser eux-mêmes les soins nécessaires à la propreté de la canule de trachéotomie et à donner les repas par la sonde de gastrostomie, pour que de retour à la maison, les soins puissent être effectués le plus sereinement possible. Les enfants ayant des difficultés de mastication requièrent une attention particulière au moment de l’introduction des morceaux dans l’alimentation.

L’enfant peut avoir du mal à accepter son aspect physique parfois différent. Le regard des parents sur l’enfant est très important, parfois bien plus que leurs paroles.

Il est important pour les parents, en lien avec le psychologue référent, de l’aider à mettre en avant toutes ses aptitudes et qualités personnelles, de le soutenir face à des moqueries. Si cette aide n’est pas suffisante, l’avis d’un pédopsychiatre est absolument nécessaire pour faire le diagnostic exact des troubles du comportement et mettre en place un traitement adapté. Plus le trouble est dépisté tôt, meilleur est le résultat de la prise en charge.

Comment faire suivre son enfant ?

Les enfants atteints du syndrome de Treacher-Collins doivent être suivis dans les consultations des centres de référence et de compétence dont les coordonnées sont disponibles sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).

Le suivi dépend du type des malformations et de leur sévérité. Il est organisé au sein de consultations où sont réunis les professionnels de plusieurs spécialités (consultations pluridisciplinaires) :

pédiatre, neuropédiatre, pédopsychiatre, chirurgiens maxillo-facial et plasticien, ophtalmologiste, oto-rhino-laryngologiste, orthophoniste, kinésithérapeute, psychologue, etc.

Ces multiples professionnels travaillent souvent en réseau et au sein de centres pluridisciplinaires :

centres d’action médico-sociale précoce (CAMSP) pour les enfants de 0 à 6 ans ayant un déficit intellectuel ou moteur ou sensoriel,

centres médico-psychopédagogiques (CMPP) pour des enfants de 3 à 18 ans ayant des troubles du développement

centres médico-psychologiques (CMP) pour des enfants et des adultes nécessitant des soins de nature pychothérapeutique.

La fréquence des consultations et les examens nécessaires sont fixés par l’équipe médicale en fonction de l’évolution de chaque enfant.

Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ?

En cas d’urgence, il est nécessaire de faire part du diagnostic à l’équipe soignante et de signaler les traitements en cours s’il y en a ainsi que les opérations déjà réalisées pour éviter des soins qui iraient à l’encontre de ces traitements.

Le carnet de santé, dans lequel sont consignés les évènements qui concernent la santé de l’enfant depuis sa naissance, constitue un outil de liaison privilégié entre les professionnels de santé amenés à prendre en charge l’enfant.

Le présenter aux services d’urgence est utile. Si une anesthésie est nécessaire pour une intervention chirurgicale, l’anesthésiste pourra avoir des difficultés à réaliser l’intubation (méthode de respiration artificielle nécessitant d’insérer un « tube » dans les voies respiratoires) car les voies aériennes sont étroites.

Il pourra alors s’aider de la fibroscopie, qui permettra de visualiser l’état des voies aériennes supérieures en y introduisant un tube équipé d’une caméra. Si l’enfant a déjà subi une anesthésie et qu’il a été endormi, ceci doit être noté sur le carnet de santé et les parents doivent être informés. Si l’enfant n’a jamais subi d’anesthésie, l’anesthésiste devra évaluer ses difficultés de manière préventive afin que cela soit connu en cas d’urgence.

Peut-on prévenir cette maladie?

Non, on ne peut pas prévenir le syndrome de Treacher-Collins.